Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa en niños: caso clínico / Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in children: a case report

Introduction: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD deficiency) is the most common red blood cell (RBC) enzyme disorder. The decrease as well as the absence of the enzyme increase RBC vulnerability to oxidative stress caused by exposure to certain medications or intake of fava beans. Among the most common clinical manifestations of this condition, acute hemolysis, chronic hemolysis, neonatal hyperbilirubinemia, and an asymptomatic form are observed. Objective: To analyze the case of a child who presented hemolytic crisis due to favism. Case report: A 2 year and 7 month old boy with a history of hyperbilirubinemia during the newborn period with no apparent cause, no family history of hemolytic anemia or parental consanguinity. He presented a prolonged neonatal jaundice and severe anemia requiring RBC transfusion. An intake of fava beans 48 h prior to onset of symptoms was reported. G6PD qualitative determination was compatible with this enzyme deficiency. Conclusion: G6PD deficiency can be highly variable in its clinical presentation, so it is necessary to keep it in mind during the diagnosis of hemolytic anemia at any age.

Introducción: La deficiencia de la glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es el trastorno enzimático más frecuente del glóbulo rojo (GR). Tanto la disminución como la ausencia de la enzima aumentan la vulnerabilidad del GR al estrés oxidativo provocado por algunos fármacos o la ingesta de habas. Sus manifestaciones clínicas más frecuentes son hemolisis aguda, hemolisis crónica, hiperbilirrubinemia neonatal, y una forma asintomática. Objetivo: Presentar el caso de un niño que debutó como crisis hemolítica debida a favismo. Caso clínico: Varón 2 años 7 meses con antecedente de hiperbilirrubinemia en el período neonatal sin causa evidente, sin historia familiar de anemia hemolítica ni de consanguinidad paterna. Debutó con un cuadro de ictericia y anemia severa que requirió transfusión de GR. Como antecedente anamnéstico se detectó la ingesta de habas 48 h previo al inicio de los síntomas. La determinación cualitativa de G6PD fue compatible con deficiencia de esta enzima. Conclusión: La deficiencia de G6PD puede ser muy variable en su expresión clínica, por lo cual es necesario tenerla presente dentro del diagnóstico diferencial de las anemias hemolíticas a toda edad.

Comparación entre las fórmulas Cockcroft-Gault y MDRD para estimar velocidad de filtración glomerular en diabéticos / Comparison between Cockcroft-Gault and MDRD formulas to estimated glomerular filtration rate in diabetic people

INTRODUCCIÓN: La nefropatía diabética es una complicación relevante de la Diabetes Mellitus. Por esto, la American Diabetes Association (ADA) recomienda la determinación de la velocidad de filtración glomerular (VFG) como screening de nefropatía. Existe una fórmula, la MDRD (Modification of Diet in Renal Disease), que permite hacer una estimación bastante exacta dela VFG. La utilización de ésta ha sido comparada permanentemente con la Cockcroft-Gault. OBJETIVO: comparar ambas fórmulas para la VFG en la realidad local. MATERIAL Y MÉTODO: se realizó un estudio retrospectivo sobre 243 pacientes, seleccionados al azar, de un total de 1.057 pacientes diabéticos tipo 2 registrados en el Plan de Salud Cardiovascular en el CESFAM San Rafael de la comuna La Pintana que contaban con medición seriada de Creatinina plasmática en sus controles periódicos. Se consideraron los valores de creatinina plasmática más recientes tomados en el período Enero 2010-Octubre 2011 y obtuvimos la VFG aplicando ambas fórmulas. RESULTADOS: del total de pacientes seleccionados, 158 fueron mujeres (65 por ciento) y 85 hombres (35 por ciento), con una media de edad de 53 años (DE 8,08). La VFG media estimada con MDRD fue de 89 ml/min/1,73 m2 (DE 21) y con la Cockcroft-Gault fue de 108 ml/min (DE 32), p<0,001. Realizamos un estudio de correlación entre ambas fórmulas. DISCUSIÓN: ambas mostraron correlación aceptable para estimar la VFG, aunque en pacientes obesos las estimaciones de VFG fueron más elevadas con Cockcroft-Gault que con MDRD. Por otro lado, en pacientes añosos la tendencia fue a que la fórmula MDRD diera estimaciones más altas.

INTRODUCTION: Diabetic Nephropathy is a significant complication of Diabetes Mellitus. That’s why, the American Diabetes Association (ADA) recommended for screening the determination of the glomerular filtration rate (GFR). MDRD (Modification of Diet in Renal Disease), is a formula which allows a very exactly estimation of GFR. Permanently, it had always been compared with Cockcroft-Gault formula. OBJECTIVE: Compare both formulas in the local reality. MATERIAL AND METHOD: It was done a retrospective studio over 243 patients, randomly selected, of a total of 1,057 type 2 diabetes patients registered in Cardiovascular program of San Rafael CESFAM that had serial measurement of plasmatic creatinine in their periodic controls. It was considered the most recent values of plasmatic creatinine taken between January 2010 – October 2011. RESULTS: Of the patients selected, 158 women (65 percent) and 85 men (35 percent), with average age of 53 years (SD 8,08), the GFR estimated with MDRD was of 89 ml/min/1.73 m2 (SD 21) and 108 ml/min (SD 32) for Cockcroft-Gault formula, p<0.001. We realized a correlation studio between both formulas. DISCUSSION: Both formulas demonstrated an acceptable correlation to estimated GFR, although obese patients had higher estimations with Cockcroft-Gault formula, on the other side, elderly patients had elevated results with MDRD.